Poznajcie podopiecznego
IX edycji WBA!
To jest Mikołaj.
Mikołaj na co dzień zmaga się z wieloma chorobami genetycznymi i mutacjami. Każda z tych chorób jest niestety nieuleczalna. Brak odporności, problemy z krwią, problemy neurologiczne, opóźniony rozwój mowy oraz ruchowyy, ataki związane ze spięciami mięśni, utraty przytomności, bezdechy - to wyzwania, z jakimi mierzy się każdego dnia. W wieku 3 miesięcy zdiagnozowano u niego dwie choroby genetyczne: nerwiakowłókniakowatość typu 1 oraz zespół Noonan. Kiedy miał roczek, badania genetyczne zostały poszerzone o WES TRIO, podczas których odkryte zostały kolejne mutacje informujące o dodatkowych chorobach:
Miopatia oraz hipertermia złośliwa. Systematyczna i wielotorowa rehabilitacja jest w stanie dać mu szansę na większą samodzielność w przyszłości. Jej koszty niestety przekraczają możliwości finansowe rodziców. Do tego dochodzą częste prywatne wizyty u wielu specjalistów oraz kontrolne badania, które również trzeba wykonywać prywatnie.
Cel Mikołaja to osiągnięcie samodzielności i umiejętności komunikacji w codziennym funkcjonowaniu. Potrzebuje Waszego wsparcia, aby to osiągnąć.